Предупреждение: информация носит ознакомительный характер. При подозрении на системную склеродермию необходима консультация врача-ревматолога. Имеются противопоказания.
Системная склеродермия (ССД) — это редкое аутоиммунное заболевание соединительной ткани, характеризующееся тремя ключевыми признаками: васкулопатией (поражением мелких сосудов), фиброзом (разрастанием соединительной ткани) и иммунным воспалением. В основе заболевания лежит избыточное отложение коллагена и фиброзные изменения кожи, подкожной клетчатки и стромы внутренних органов. Болезнь поражает преимущественно женщин в возрасте 30–50 лет, соотношение женщин и мужчин составляет от 3:1 до 7:1. Распространенность ССД в России — до 7 случаев на 100 тыс. населения.
Причины и факторы риска
Точная причина ССД неизвестна. Считается, что заболевание запускается сложным взаимодействием генетической предрасположенности и триггерных факторов внешней среды. Известные факторы включают контакт с кремниевой пылью, органическими растворителями, некоторыми лекарствами (блеомицин, карбидопа), а также вирусные инфекции. Генетические факторы: обнаружены мутации в генах BANK1, IRF5, STAT4 и других, повышающих риск развития заболевания.
Симптомы: от кожи до внутренних органов
- Феномен Рейно: самый ранний и частый симптом — спазм сосудов пальцев на холоде или при стрессе с побелением, посинением и последующим покраснением.
- Кожные изменения: отек и утолщение кожи пальцев, затем распространение на кисти, лицо и туловище. Различают диффузную форму (обширное поражение кожи туловища и проксимальных отделов конечностей) и лимитированную (изменения ограничены дистальными отделами рук и лицом).
- Суставы и мышцы: артралгии, миалгии, утренняя скованность.
- ЖКТ: дисфагия (нарушение глотания), изжога, гастроэзофагеальный рефлюкс из-за гипотонии пищевода.
- Легкие: интерстициальное заболевание легких (ИЗЛ) и легочная артериальная гипертензия (ЛАГ) — ведущие причины смерти при ССД.
- Почки: склеродермический почечный криз — злокачественная гипертензия с быстрым нарастанием почечной недостаточности.
- Сердце: миокардит, фиброз миокарда, нарушения ритма и проводимости.
Диагностика: от феномена Рейно к диагнозу
Критерии ACR/EULAR 2013
Диагноз считается достоверным при сумме баллов ≥9:
Проксимальная склеродермия (утолщение кожи пальцев, распространяющееся проксимальнее пястно-фаланговых суставов): 9 баллов
Утолщение кожи пальцев: 4 балла (отек), 2 балла (склеродактилия)
Дигитальные язвы: 3 балла
Телеангиэктазии: 2 балла
Капилляроскопические изменения: 2 балла
ЛАГ/ИЗЛ: 2 балла
Феномен Рейно: 3 балла
Антитела к топоизомеразе I (анти-Scl-70), антицентромерные, к РНК-полимеразе III: 3 балла
Обследование включает:
- Капилляроскопия ногтевого ложа. Оценка состояния микрососудов, один из ключевых диагностических инструментов
- Лабораторные тесты.
- КТ высокого разрешения (HRCT)
- Эхокардиография. Скрининг легочной артериальной гипертензии
- Функция внешнего дыхания (ФВД). Оценка диффузионной способности легких
- Манометрия пищевода. Диагностика гипотонии нижнего пищеводного сфинктера и рефлюкса
Прогноз и профилактика
Прогноз зависит от формы и наличия висцеральных поражений. Наиболее тяжелый прогноз — при диффузной форме, раннем поражении почек, легких и сердца. Своевременная диагностика и агрессивная терапия улучшают качество жизни пациентов.
Наши возможности в Самарском диагностическом центре
- Консультация врача-ревматолога с оценкой клинических проявлений и сбором анамнеза.
- Лабораторная диагностика.
- Инструментальная диагностика: капилляроскопия ногтевого ложа, УЗИ внутренних органов, ЭКГ и эхокардиография, КТ грудной клетки высокого разрешения, манометрия пищевода.
- Разработка индивидуального плана лечения с учетом формы, активности и пораженных органов.
